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由马萨诸塞州总医院 (MGH) 的一个团队领导的研究人员在单细胞水平上取得了发现，揭示了有关线粒体疾病的新细节，线粒体疾病是一种干扰体内能量产生的遗传性疾病，目前无法治愈。该研究结果发表在《新英格兰医学杂志》上，最终可能使受影响的患者受益。

线粒体疾病是由线粒体衰竭引起的，线粒体是细胞内的特殊隔室，含有自己的 DNA 并产生维持生命所需的能量。线粒体 DNA (mtDNA) 的遗传性突变通常会导致这些疾病，受影响患者的细胞含有突变和非突变 mtDNA 的混合物，这种现象称为异质性。突变线粒体DNA的比例因患者和患者体内的组织而异。此外，症状从轻微到严重不等，取决于身体的哪些细胞受到影响。

“人们普遍认为，突变异质性的比例决定了组织是否会表现出疾病。为了更好地了解异质性动力学，我们应用了一种全新的基因组学技术——具有单细胞分辨率——其中我们可以同时确定细胞数千个个体血细胞中突变异质性的类型和比例，”资深作者、麻省总医院分子生物学系研究员、医学博士 Vamsi K. Mootha 说。

研究人员检查了 9 名 MELAS 患者的不同血细胞类型中的 mtDNA，MELAS 是与脑功能障碍和中风样发作相关的最常见的 mtDNA 疾病之一，患者的严重程度各不相同。

“这项研究的独特之处在于，据我们所知，这是第一次有人能够量化来自同一患者的数千个不同类型的单个细胞中引起疾病​​的线粒体 DNA 突变的百分比，以及多名患有遗传性线粒体疾病的患者，”主要作者、麻省总医院神经病学系研究员、医学博士梅丽莎·沃克 (Melissa A. Walker) 说。

分析显示，T 细胞的异质性水平特别低，而 T 细胞在杀受感染的细胞、激活其他免疫细胞和调节免疫反应方面发挥着重要作用。